顺德发现比熊猫血罕见百倍的钻石血
顺德现“钻石血”:比熊猫血罕见百倍,它为何珍贵又神秘?
2023年初,广东顺德一家三甲医院的血库库房里,一场“寻血”正陷入僵局,患者是一位即将进行心脏搭桥手术的78岁老人,术中需要大量输血,但血库库存的常规血型、甚至稀有的Rh阴性“熊猫血”都无法匹配,正当医生们一筹莫展时,一份血型检测报告传来了一个惊人的结果:老人的血型竟是一种比“熊猫血”还要罕见百倍的“钻石血”——全球范围内有记录的病例不足50例,中国此前仅发现3例。
这个消息像一颗石子投入平静的湖面,迅速在顺德乃至全国医疗圈引起震动,人们不禁要问:这种“钻石血”究竟是什么?它为何比熊猫血还稀有?拥有这种血型的人,在生活中会面临哪些挑战?当医学遇到罕见的“生命密码”,我们又该如何守护这些“行走的天使”?
“钻石血”比熊猫血罕见百倍:它藏在血型的“迷宫”里
要理解“钻石血”的罕见,得先从血型的“密码系统”说起,我们熟知的ABO血型(A型、B型、O型、AB型)只是血型世界的“冰山一角”,人类已正式认定的血型系统有超过40个,包括Rh、Kell、Duffy、Kidd等,每个系统下又有数十种抗原,共同构成了红细胞表面的“身份标识”。
Rh血系统是最复杂的系统之一,有50多种抗原,与临床输血安全最相关的是D抗原,若红细胞表面有D抗原,即为Rh阳性;若没有,则为Rh阴性——这就是我们常说的“熊猫血”,在中国汉族人群中,Rh阴性血的比例约为0.3%,相当于每300人中有1人,而在白种人中这一比例高达15%,因此显得“稀有”,被称为“熊猫血”。
但“钻石血”的稀有程度,远超熊猫血,医学界将Rh系统中一种被称为“Rhnull”的血型称为“黄金血”(Golden Blood),而顺德发现的这种血型,比“Rhnull”还要罕见——它不仅缺乏Rh系统的全部抗原,还同时缺失Kell、Kidd、Duffy等多个血型系统的关键抗原,导致其红细胞表面几乎“空无一物”,如同被“格式化”的细胞,无法与任何常规血型的血浆兼容。
“简单说,常规输血时,献血者的血浆中可能含有抗A、抗B或抗D抗体,若受血者红细胞表面有对应抗原,就会引发免疫反应,导致红细胞破裂、溶血,甚至危及生命。”顺德医院输血科主任张明解释,“而这种‘钻石血’患者,不仅接受任何ABO和Rh血型的血液都会溶血,就连其他稀有血型(如Rhnull)的血液也可能因抗原不匹配而失效,对他们而言,唯一安全的‘燃料’,只有自己同型的血液。”
据国际稀有血型数据库统计,全球“钻石血”(特指多抗原缺失的复合型稀有血型)的病例不足50例,主要集中在非洲某些部落和欧洲部分地区,中国此前仅报道过3例,分别分布在云南、新疆和河南,顺德发现的这例,是华南地区首次记录,按全球人口80亿计算,“钻石血”的发病率约为千万分之一,比熊猫血(0.3%)罕见百倍,因此被称为“血型中的钻石”。
一次偶然的发现:顺德老人与“生命密码”的邂逅
顺德的这例“钻石血”发现,源于一次“意外”,2023年1月,78岁的陈伯(化名)因冠心病合并心力衰竭入住顺德医院心内科,计划进行冠状动脉旁路移植术(心脏搭桥),术前备血时,检验科发现他的血型“异常”:ABO血型为O型,Rh血型为阴性,但交叉配血时,无论是O型Rh阴性血(熊猫血)还是其他稀有血型,都发生了严重的“主侧不合”——意味着陈伯的血浆中存在大量抗体,会攻击输入的红细胞。
“常规配血失败,我们立刻启动了稀有血型排查流程。”检验科技师李雪回忆,团队先后用多种抗血清检测陈伯的红细胞抗原,结果令人震惊:他的红细胞不仅没有D抗原(Rh阴性),连C、c、E、e等所有Rh抗原都缺失;进一步检测Kell、Kidd、Duffy等系统,发现K抗原、k抗原、Jkᵃ抗原、Fyᵃ抗原等关键抗原也全部为阴性。“这相当于红细胞的‘身份证’上,所有关键信息都空白了,我们从未遇到过如此‘干净’的血型。”
为了确认结果,医院将血样送往广东省血液中心和国家稀有血型实验室,经过3个月的基因测序和抗原鉴定,最终确认陈伯的血型为“Rhnull-Kellnull-Duffynull-Kiddnull多抗原缺失型”,即“钻石血”,这一结果被录入国际稀有血型数据库,编号为“CN-SD-2023-1”。

“当时医生告诉我,我的血比熊猫血还稀有,以后输血只能用自己的血。”陈伯躺在病床上,浑浊的眼睛里满是困惑,他一辈子没出过顺德,家族中也没有人知道有这种“特殊血型”,这种血型多为基因突变导致,常染色体隐性遗传,父母双方可能都是携带者但自身不发病,因此往往“突然出现”,难以提前预防。
更棘手的是,陈伯的手术需要输血2000毫升,而血库中根本没有他的同型血。“当时我们联系了
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